Un bebé de la localidad recibe una terapia génica que le salva la vida a los 14 días de nacido; la familia aboga por la concienciación sobre la atrofia muscular espinal (AME).
Texto e imágenes de Jamie Shanahan
The Dalles, Oregón, 7 de abril de 2026 — La familia de Georgia Moses Shanahan se enorgullece en anunciar que, con tan solo 14 días de vida, Georgia recibió con éxito Zolgensma, una innovadora infusión única de terapia génica para la atrofia muscular espinal (AME).
La detección temprana fue clave para el tratamiento del recién nacido, especialmente porque los padres desconocían que portaban el gen que causa la atrofia muscular espinal, la cual provoca la pérdida de la capacidad para caminar, comer o respirar. Jamie y Dan Shanahan recomendaron encarecidamente a los nuevos padres que se sometieran a pruebas genéticas para proteger a sus hijos.
La infusión fue administrada en el Hospital Infantil OHSU Doernbecher por la Dra. Meagan Leach, bajo la supervisión de la Dra. Erika Finanger, neuróloga pediátrica consultora del Hospital Infantil Shriners de Portland. Gracias a la detección temprana mediante el cribado neonatal, Georgia permanece completamente asintomática, lo que le brinda la mejor oportunidad posible para un desarrollo normal en el futuro.
Georgia Moses Shanahan
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente causada por la ausencia o el mal funcionamiento del gen SMN1. Sin tratamiento, es una de las principales causas genéticas de mortalidad infantil. Sin embargo, estudios clínicos demuestran que los bebés tratados antes de la aparición de los síntomas —específicamente durante las primeras semanas de vida— pueden alcanzar hitos motores importantes, como sentarse, ponerse de pie y caminar, que antes se consideraban imposibles.
A Georgia le diagnosticaron este gen poco común 14 días después de nacer. La detección temprana fue fundamental para su tratamiento contra la atrofia muscular espinal.
“Georgia es pionera en lo que se puede lograr cuando detectamos esta enfermedad antes de que se manifieste”, dijo Dan Shanahan, el padre. “Con tan solo 14 días de vida, recibió el tratamiento más avanzado disponible. Si bien le espera una vida llena de incertidumbre, el hecho de que sea asintomática es una prueba del poder de la intervención temprana”.
A medida que Georgia crece, la familia sigue centrada en su salud y en la labor de defensa necesaria para garantizar que todos los niños tengan acceso a estos avances médicos que les cambian la vida. Zolgensma es actualmente el medicamento más caro del mundo, y no todas las aseguradoras cubren el tratamiento sin dificultades. Georgia tiene ahora dos años y no muestra signos de la enfermedad. Sus hermanas no tienen atrofia muscular espinal (AME), pero podrían ser portadoras asintomáticas. Se necesitará más investigación en todos los ámbitos de la AME para determinar qué les depara el futuro a niños como Georgia y sus hermanas.
Familia Shanahan
Para obtener más información sobre la trayectoria de Georgia o para saber más sobre la defensa de las personas con atrofia muscular espinal, comuníquese con Jamie Shanahan al (541) 647-4188.
Acerca de la atrofia muscular espinal (AME):
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que afecta a las neuronas motoras de la médula espinal, provocando la pérdida de la capacidad para caminar, comer o respirar. Los recientes avances en terapia génica, como Zolgensma, abordan la causa genética subyacente reemplazando el gen ausente y deteniendo así la progresión de la enfermedad.
